サバイバーストーリー：遺伝子検査が治療を導いてくれた
2024年10月9日
著者 ライアン・ドワーズ
- 36歳で膵臓がんの診断
- 遺伝子検査とバイオマーカー検査で、BRCA2、KRASなど複数の変異が判明
- プラチナベースの化学療法
- 自家骨髄幹細胞注入を含む臨床試験
2021年3月、私は家族と春休みを過ごそうとしていたところ、脇腹の痛みと胃酸の逆流と思われる症状が現れたため、救急外来に行きました。
アイオワシティの自宅からガルフコーストまで車を走らせていく旅に、翌日には出発する予定でした。しかし、あまりにも体調がすぐれなかったので、妻のブルックが救急外来に行くように強く主張したのです。救急外来で多数の検査が行われましたが、異常が認められたのは、体内に血栓があることを示す検査結果だけでした。その後、胸部/腹部/骨盤のCT検査を受けたところ、脾臓に複数の血栓があり、膵臓の尾部に腫瘍があることが分かりました。私はアイオワシティのアイオワ大学医療センターに転院し、血栓の治療と追加検査を受けましたが、消化器腫瘍専門医の予約が取れるまで自宅に戻されました。この間、妻と私はすぐに腫瘍が膵臓がんだと気づきました。なぜなら、3年前に私の叔父が膵臓がんと診断されていたからです。私たちは遺伝的要因があることを知っており、非常に心配しました。
私は腫瘍専門医のチャンドリカ・チャンドラセカラン医師（現神経内分泌腫瘍研究財団）の予約を取り、生検の日程を決めました。生検の結果が出る前日に、腫瘍専門医で外科医のジェームズ・ハウ医師と面談し、最悪の事態に備えるための計画を立てました。生検の結果、膵臓の尾部にがん（膵管腺がん）があることが確認されましたが、転移はしていませんでした。 腫瘍専門医に遺伝子検査について尋ねたところ、すでに検査を行う予定を立てているとのことでした。 結果が出るまで約4週間かかりました。 その結果、私には多くの変異があることが判明しました。BRCA2（遺伝性の遺伝子変異）、およびいくつかの腫瘍バイオマーカー変異（KRAS Q61H、MTAP欠失、CDKN2A/B欠失）でした。
サバイバーストーリー：遺伝子検査が治療を導いてくれた
2024年10月9日
著者 ライアン・ドワーズ
- 36歳で膵臓がんの診断
- 遺伝子検査とバイオマーカー検査で、BRCA2、KRASなど複数の変異が判明
- プラチナベースの化学療法
- 自家骨髄幹細胞注入を含む臨床試験
2021年3月、私は家族と春休みを過ごそうとしていたところ、脇腹の痛みと胃酸の逆流と思われる症状が現れたため、救急外来に行きました。
アイオワシティの自宅からガルフコーストまで車を走らせていく旅に、翌日には出発する予定でした。しかし、あまりにも体調がすぐれなかったので、妻のブルックが救急外来に行くように強く主張したのです。救急外来で多数の検査が行われましたが、異常が認められたのは、体内に血栓があることを示す検査結果だけでした。その後、胸部/腹部/骨盤のCT検査を受けたところ、脾臓に複数の血栓があり、膵臓の尾部に腫瘍があることが分かりました。私はアイオワシティのアイオワ大学医療センターに転院し、血栓の治療と追加検査を受けましたが、消化器腫瘍専門医の予約が取れるまで自宅に戻されました。この間、妻と私はすぐに腫瘍が膵臓がんだと気づきました。なぜなら、3年前に私の叔父が膵臓がんと診断されていたからです。私たちは遺伝的要因があることを知っており、非常に心配しました。
私は腫瘍専門医のチャンドリカ・チャンドラセカラン医師（現神経内分泌腫瘍研究財団）の予約を取り、生検の日程を決めました。生検の結果が出る前日に、腫瘍専門医で外科医のジェームズ・ハウ医師と面談し、最悪の事態に備えるための計画を立てました。生検の結果、膵臓の尾部にがん（膵管腺がん）があることが確認されましたが、転移はしていませんでした。 腫瘍専門医に遺伝子検査について尋ねたところ、すでに検査を行う予定を立てているとのことでした。 結果が出るまで約4週間かかりました。 その結果、私には多くの変異があることが判明しました。BRCA2（遺伝性の遺伝子変異）、およびいくつかの腫瘍バイオマーカー変異（KRAS Q61H、MTAP欠失、CDKN2A/B欠失）でした。
■計画に従って...私たちは考えました
化学療法を6サイクル行い、その後手術を行い、さらに6サイクルの化学療法を行うという計画でした。私は4月1日に化学療法を開始しました。遺伝子検査の結果が出る前に、担当の腫瘍内科医は私がBRCA陽性であると仮定し、オキサリプラチンを含む標準的な化学療法であるFOLFIRINOX療法を行うことにしました。なぜなら、BRCAはプラチナベースの薬剤に反応しやすいからです。3サイクル行いましたが、血小板が化学療法に耐えられないほど低下してしまいました。そこで医師は計画を変更し、手術を予定しました。6月4日に膵臓の半分、脾臓、胆嚢を切除する手術を受けました。
化学療法中には、寒冷過敏症、神経障害、白血球減少など、いくつかの問題がありました。化学療法を9回行った後、肝臓酵素の数値が高くなりすぎて、化学療法を中止せざるを得なくなりました。担当の腫瘍内科医は、血液中に癌が残っているかどうかを調べるために、新しい血液血清アッセイ検査（分子残存病変検査）を行いました。検査結果は陰性で、早期再発の可能性は低いことが分かりました。そこで私たちは、ある程度の自信を持って化学療法を中止しました。
■癌の再発
病気の兆候が見られない状態で1年余りを過ごしましたが、2022年11月、がんが肝臓に転移していることが判明しました。地元の腫瘍内科医は、BRCA遺伝子変異を持つ患者を数多く診ている医師に診てもらう時期が来たと考え、私をペンシルベニア州フィラデルフィアのペン・メディスン（ペンシルベニア大学医療センター）とキム・レイス・バインダー医師を紹介しました。東海岸に滞在中に、さらに2人のBRCA遺伝子変異の専門家にも診てもらいましたが、全員が今後の治療方針について同意していました。私は再び化学療法を開始し、今回はゲムシタビンとシスプラチンの併用療法を受けました。2023年6月には、肝臓に転移した腫瘍を正確に狙い撃ちする定位放射線治療（SBRT）を受けました。SBRTがうまくいったため、私はBRCA2変異を標的とするオラパリブという維持療法薬の服用を開始しました。残念ながら、私には効果がありませんでした。
2023年11月、私たちは新たな腫瘍専門医を仲間に加えました。今回は、ミネソタ州ロチェスターのメイヨー・クリニックのライアン・カー医師という、東海岸の医師よりも地理的に近い医師です。この診察で、腹部リンパ節に小さな斑点がさらに現れ、肺にもいくつかの斑点があることが分かりました。今度はカー医師が別の方法を試したいと言い、ゲムシタビンとアブラキサンによる治療を始めました。この化学療法には非常に良い反応を示しました。 ゲムシタビン・シスプラチンではあまり問題はありませんでしたが、ゲムシタビン・アブラキサンでは、足にTAPS（タキサン誘発性急性疼痛症候群）が現れ、かなり痛かったです。
2024年6月、私はニューヨークのメモリアル・スローン・ケタリングがんセンターでSHARON臨床試験に参加することができました。この臨床試験のことを知ったのは妻の方でした。妻がソーシャルメディアを通じて他の患者の妻と連絡を取り、すぐに電話で連絡したのです。この臨床試験では、メルファラン（アルケラン）とカルムスチン（BCNU）という化学療法薬、ビタミンB12b、ビタミンCを併用し、その後、回復を助けるために自己骨髄幹細胞注入を行います。この治療はすべて、6週間間隔で2回行われます。吐き気と疲労の問題はありましたが、全体的にはこの治療法にうまく対応することができました。この治療のために、7歳と9歳の子供たちの世話を他の家族に頼み、私と妻は3ヶ月間ニューヨークに滞在しました。
■闘病の継続
帰宅する前に、試験の経過を追跡するためのスキャン検査を予定していました。残念ながら、CTスキャンで肝臓に3つの小さな新しい病変が見つかりました。この試験が私に何らかの効果をもたらすかどうかはまだわかりませんが、おそらく、新しい腫瘍専門医であるナオミ・フェイ博士のもとで、近いうちに追加の治療を開始しなければならないでしょう。
現時点では、気分も良く、遺伝子や腫瘍のバイオマーカーの突然変異に関する新たな選択肢のおかげで、今後何年も希望を持って過ごせると思います。 2021年の診断時にはすでに生活の質が非常に高かったため、さまざまな治療を受けても生活の質全体には影響がありませんでした。
膵臓がんと共に生きるのは大変ですが、前向きな考え方を持ち続けるよう、他の人にも伝えたいと思います。私もできるだけ、自分の言葉に従うようにしています。落ち込む日もありますが、前向きな考え方を持ち、今あるものに感謝することが闘病に役立つと信じています。前述の通り、私は結婚しており、7歳と9歳の子供がいます。子供たちと一緒に過ごす時間を当たり前のことだとは思っていません。彼らのためにここにいなければなりません。彼らが私のためにここにいてくれるように。
また、膵臓がんの闘病者、生存者、介護者とつながりを持つこともお勧めします。これは、自分たちは孤独ではないということを学ぶ上で非常に役立ちました。同じ試練や苦難を経験している人たちが他にもいるのです。私は、同じように助けを必要としている人たちの役に立ちたいと願い、自分の体験や経験を共有したいと思っている人間です。闘病者、生存者、介護者とつながりを持つことは、非常に大きなやりがいをもたらしてくれます。
私の目標は、次の大きな治療法が現れるまで、自分の人生を生き続けることです。 膵臓がんの世界では、私の診断から3年半の間に多くの変化がありました。私は、希望の光が差し始めていると心から信じています。
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（Source:Survivor Story-Let's Win Lustgarten Foundation)
＜免責事項＞この医療記事は、米国のサバイバーの体験を紹介する目的で書かれています。特定の治療法や薬の使用を推奨するものではありません。ご自身の病状については、担当医とよく話し合ってください。このウェブサイトの情報を利用して生じた結果についてPanCANJapanは一切責任を負うことができませんのでご了承ください
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